產前遺傳診斷－唐氏症母血篩選及羊膜穿刺

前唐氏症母血篩選檢查
唐氏症俗稱蒙古症，它是最常見的一種染色體異常疾病，主要原因是第二十一對染色體多出一個所造成。唐氏症胎兒生下來除了會智力發展上的障礙之外，常伴有其他器官的先天性異常。

根據研究顯示唐氏症的發生率約是1/800，而台灣每年大約有400名唐氏兒出生（平均一天生一個）。由於34歲以上孕婦（即所謂高齡產婦）生下唐氏兒的機率為20歲年輕孕婦的4倍，所以常常造成高齡產婦才會生下唐氏兒的錯誤觀念。根據目前文獻報告80%的唐氏兒是由34歲以下年輕孕婦所生，這是因為大多數婦女在34歲以前已經完成生育的神聖使命，因此對年輕孕婦的唐氏症篩檢更顯重要。
此項檢查是在妊娠15～20週之間抽取母親血液，測量其血液中AFP（甲型胎兒球蛋白）及freeβ-HCG游離型貝它人類（絨毛膜性腺促激素）值的變化並加上孕婦年齡、體重等危險因素後經由電腦評估讓孕婦產下唐氏兒的機率，透過此項檢查可篩檢出65～70%的唐氏兒。

母血唐氏症篩檢只可判定胎兒是否為高危險群（篩檢機率≧1/270），要確實診斷唐氏症仍須經由羊水穿刺來確定，因此若篩檢值為低危險群（篩檢機率＜1/270）只意味胎兒得唐氏症機率為低機率，並不表示胎兒沒有唐氏症：而危險值高的孕婦則必須配合醫師進一步做羊膜穿刺來確定胎兒是否有染色體之異常。

羊膜穿刺術
在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔，抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。在懷孕16週～18週是羊水抽取的最好時間，此時羊膜腔約有200～300㏄的羊水，在超音波的定位及監視之下，再加上由技術熟練之婦產科醫師進行，可以很輕易的取得羊水，所以胎兒被刺傷的機會微乎其微，是一種相當安全之檢查方法。在抽取大約20㏄的羊水後，就送到教學醫院之檢驗單位做細胞培養及胎兒染色體檢查。此種檢驗通常需3～4週方能得到檢驗結果，有多種缺陷或心智障礙不能以產前的染色體檢查診斷出來，因此這種檢驗不能保證胎兒無上述問題。

羊膜穿刺後一般可能產生的合併症為早產、流產、子宮感染、疼痛、陰道出血等，但這些合併症的發生率不超過1%。
至於有那些孕婦需要做羊膜穿刺呢？歸納如下：
年齡34歲以上者。
此次懷孕經超音波或孕婦母血唐氏症篩檢發現異常者。
曾懷孕有過染色體異常胎兒者。
夫婦之一染色體異常者。
有三次以上的習慣性流產者。
夫婦有嚴重之單一基因疾病之患者或帶因者。
曾經有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損胎兒